Här nämns 5 ovanliga sjukdomar från Global Genes’ lista:
1. Alice i underlandet-syndromet
Detta är en störning i hjärnan som försämrar en persons uppfattning av storlek och proportioner. Således kan personer med detta syndrom uppleva en ändring av deras kroppsbild eller omgivande miljö, hvilket betyder att de uppfattar kroppsdelar eller föremål som varande större eller mindre än de reellt sett är. Syndromet uppträder oftast hos barn och försvinner med ålder. I vissa sällsynta fall persisterar störningen.
2. Vattenallergi
När man vet att ca 60% av kroppens totala massa består av vatten, verkar det ytterst egendomligt att vissa personer kan vara allergiska mot vatten. Människor som är allergiska mot vatten kan uppleva klåda och hudutslag när deras hur kommer i kontakt med vatten – särskilt på halsen, armarna och bröstet. Detta betyder att dessa människor inte kan delta i en rad olika normala vardags- och fritidsaktiviteter som exempelvis duscha, bada badkar, simma i en simhall eller vistas utomhus i regnväder. Även tårar kan orsaka allergiska reaktioner med klåda och utslag, för ett fåtal av vattenallergikerna. I sällsynta fall kan även dricksvatten utlösa en allergisk respons.
3. Gående lik-syndromet
Detta är en psykisk sjukdom som innebär att den drabbade personen tror att han/hon saknar en eller flera kroppsdelar, att han/hon har förlorat deras själ, eller rent av tror att han/hon är död. Några av de personer som lider av denna sjukdom slutar att dricka och äta, eftersom de är övertygade om att de inte längre existerar. De besöker ofta kyrkogårdar för att komma närmare döden. Många slutar även att ta hand om deras personliga hygien och negligerar deras fysiska välmående.
4. Stenmans-syndromet
Detta är ett genetiskt tillstånd, där muskler och bindväv (ledband och senor) utvecklas till benhårt skelett, vilket leder till kraftigt nedsatt rörlighet. Deformiteter av stortårna är ofta det första symtomen på sjukdomen. Senare ses stelhet i leder, samt reducerad rörlighet och till sist även andningsbesvär.
5. Alien-hand-syndromet
Alien-hand-syndromet är en sällsynt motorisk störning som är karakteriserad vid ofrivillig men funktionell aktivitet av den ena handen. Exempelvis kan en person med detta syndrom knäppa upp sin skjorta med den ena handen, medan den andra handen knäpper upp skjortan, utan att personen registrerar detta. I svåra fall av syndromet kan de ofrivilliga rörelserna bli väldigt aggressiva. Det finns flera rapporter om personer som slår sig själva, eller stryper sig. Detta beror således på att den aggressiva handen agerar autonomt, okontrollerat, och självdestruktivt. I vissa fall kan patienter med syndromet uppleva ofrivilliga rörelser i ett ben.
Eftersom dessa medicinska tillstånd är ytterst egendomliga, är det inte konstigt att det saknas forskning och behandling på området. Det finns dock flera olika samhällsorganisationer som samarbetar för att främja forskningen omkring ovanliga sjukdomar.
Källa:
1. http://www.medicalnewstoday.com/articles/312509.php
