Vad är MDS?
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp av olika benmärgssjukdomar där benmärgen inte producerar tillräckligt mycket friska blodkroppar. Därför hänvisas myelodysplastiskt syndrom ofta till som ”sjukdom med benmärgssvikt”.
Hos friska människor fungerar benmärgen som en fabrik som tillverkar tre typer av blodkroppar: röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter. Frisk benmärg producerar omogna blodkroppar, så kallade stamceller, som vanligtvis utvecklas till röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter. Vid myelodysplastiskt syndrom kanske stamcellerna inte mognar, eller de kan ha en kortare livslängd vilket leder till färre blodkroppar än normalt i blodet. Patienter med myelodysplastiskt syndrom lider därför ofta av anemi (lågt antal blodkroppar) och kan behöva transfusioner av röda blodkroppar.
Det finns tre huvudtyper i MDS – indelning i de olika typerna baseras på vilken sorts blodkropp det är frågan om:
- refraktär anemi – där det finns för få röda blodkroppar
- refraktär cytopeni – där det finns för få röda blodkroppar, vita blodkroppar eller trombocyter
- refraktär anemi med ringsideroblaster – där det finns för få röda blodkroppar, vita blodkroppar eller trombocyter samt en ökad risk att insjuknas i AML (akut myeloid leukemi)
Sjukdomens svårighetsgrad kan kategoriseras beroende på risken för sjukdomsprogress till akut myeloid leukemi (AML).
MDS kan kategoriseras i 5 riskgrupper:
- mycket låg risk
- låg risk
- medelhög risk
- hög risk
- mycket hög risk
MDS, hänvisas även till som myelodysplasi, drabbar främst de äldre över 60 år, men även yngre människor kan få sjukdomen.
Vilka symptom finns det?
Under de första stadierna av MDS kan symptomen saknas helt eller det kan finnas endast ett fåtal symptom. Under en längre period kan individen med MDS orsaka:
- Trötthet, utmattning
- Andfåddhet
- Blekhet beroende på anemi
- Högre risk att utveckla infektioner (angående lågt antal av vita blodkroppar)
- Lätt att få blåmärken eller spontana blödningar (näsblödningar)
Hos vissa människor upptäcks MDS i samband av att blodprover har tagits. Om du upplever en eller flera av symptomen ovan, eller misstänker att du har MDS, kontakta din läkare för vidare undersökning.
Diagnos
Det kan vara svårt att diagnostisera MDS, men vanligtvis används blodprover (fullständig blodkroppsräkning) och benmärgstester för att ställa en diagnos. Blodproverna visar ifall värden angående blodkroppar faller inom normala värden. Detta är ett vanligt prov vilket kan tas inför en operation eller som en del av hälsokontroll hos läkaren. Ifall provet visar avvikande resultat gällande röda blodkroppar, vita blodkroppar eller trombocyter, kan det vara ett tidigt tecken på MDS.
Om proverna är avvikande och inte påpekar åt en annan orsak, kan läkaren vilja ta prover på benmärgen. En typ av test är ’benmärgsbiopsi’ där en mycket liten bit av vävnad tas från benmärgen. Ett annat test är ‘benmärgspunktion’ där vätska sugs upp från benmärgen. Båda testerna utförs under lokalbedövning.
Behandlingar
Alla behandlingar som för tillfället används för MDS hjälper patienter med bieffekter eller bromsar sjukdomsprogression. Patienter med MDS kan i vissa fall tillfrisknas med stamcellstransplantat eller intensiv kemoterapi. Behandling som ges beror på typ av MDS, sjukdomens risknivå och patientens hälsotillstånd.
Följande behandlingar används för att behålla symptomen under kontroll:
- Blodtransfusioner (för anemi)
- Antibiotika (för behandling av infektioner)
- Injektioner för att stimulera växten av blodkroppar, såsom erytropoetin eller G-CSF
- Mediciner för att eliminera överflödigt järn i blodet
Andra behandlingar inkluderar:
- Immunosuppressiva läkemedel
- Kemoterapi (för hög risk MDS)
- Stamcellstransplantat
Om du lider av anemi på grund av MDS och är intresserad av att ta del i klinisk forskning vilken kan leda till lindrade symptom, läs om en pågående studie om MDS här.
